چگونگی خواندن نقشه ژنتیکی و تولید انسان

در شانزده دقیقه‌ ی آیندهشما را به سفری می‌ برم که احتمالا بزرگترین رویای بشریت است : فهمیدن رمز زندگی.
همه چیز برای منازسالها پیش آغاز شد وقتی اولین چاپگر سه بُعدی را دیدم. روش کار آن بسیار سحرآمیز بود هر چاپگر سه بعدی به سه عنصر نیاز دارد: مقداری اطلاعات ، مقداری ماده اولیهمقداری انرژی ، و می‌تواند هر شیء که پیش از این وجود نداشته را تولید کند.
فیزیک می خواندم ودر حال برگشت به خانه بودم و پی بردم که همیشه یک چاپگر سه بعدی را می شناختم. همه می شناسند. آن ، مادرم بود.
(خنده حاضران)
مادرم سه عامل اصلی را دریافت می‌کند : ذره‌ای اطلاعات ، که در این موردبین پدرم و مادرم است مواد خام و انرژی در همین رابطهکه مواد خواراکی است ، و بعد از چند ماه ، مرا بوجود می‌آورد. ضمنا پیش از این من وجود خارجی نداشتم.
اینکه مادرم شوکه شد وقتی فهمید که یک چاپگر سه بُعدی است به کنار ، من بی درنگ مبهوت بخش اول شدم اولین بخش ، اطلاعات . برای ساختنِ یک انسان چه مقدار اطلاعات نیاز است ؟ خیلی زیاد ؟ خیلی کم ؟ با آن ، چند فلش مموری رامی توانید پُر کنید ؟
خوب ، اوایل من فیزیک مطالعه می‌کردم و من یک انسان رابصورت یک لِگوی بزرگ فرض کردم بنابراین ، تصور کنید که هر قطعه ، یک اتم است . و یک هیدروژن اینجاست ،یک کربن اینجا ، یک نیتروژن اینجا . در اولین تخمین زدن اگر بتوانم تعداد اتمهایی کهیک انسان از آنها ساخته شده را لیست کنم می‌توانم آنرا بسازم. اکنون ، می توانید اعداد را ردیف کنید و آن عدد بشدت شگفت آور است. تعداد اتمها فایلی که تعداد اتمهای یک کودک را روی فلش مموری بریزم ، در حقیقت ، یک کشتی تایتانیک رااز فلش مموری پر خواهد کرد ضرب در دو هزار این است معجزه‌ی زندگی . از الان ، هربار که زنی باردار دیدید ، او در حال سر هم کردن عظیم ترینمیزانِ اطلاعاتی است که به عمرتان دیده اید. داده های بزرگ و هرچه شنیده اید را فراموش کنید این عظیم ترین میزان اطلاعات موجود است.
(تشویق حاضران)
اما خوشبختانه طبیعت از یک فیزیکدان جوانبسیار با هوش تر است و ظرف چهار میلیارد سال این اطلاعات را بسته بندی کرده است در کریستالی کوچککه ما آنرا دی اِن اِی می‌نامیم. اولین بار در سال ۱۹۵۰ با آن برخورد داشتیموقتی که روزالیند فرنکلین دانشمندی شگفت انگیز ، یک زن از آن عکسبرداری کرد. اما چهل سال طول کشید که بتوانیمسلول انسان را بشکافیم این کریستال را بیرون بیاوریم بازش کنیم و برای اولین آنرا بار بخوانیم الفبای این رمزها ، بسیار ساده از آب در آمد چهار حرف : A و T و C و G. و برای ساخت یک انسانشما به سه میلیارد از آنها نیاز دارید. سه میلیارد . سه میلیارد چقدر است ؟ بعنوان یک عدد ، زیاد قابل درک نیستدرست ؟
بنابراین به این موضوع می اندیشیدم که چطور بهتر برای خودم تشریح کنم که این کُد ، تا چه اندازه بزرگ و عظیم است. راه حلی هم وجود دارد .الان به کمک احتیاج خواهم داشت. و بهترین کسی که برای معرفی این کد به من کمک می کند در حقیقت همان کسی است که برای اولین بار آنرا مرتب کرد ، دکتر کریگ ونتر بسیار خوب ، دکتر کریگ ونتر تشویق بفرمایید.
(تشویق حاضران)
البته نه بصورت جسمانی اما برای اولین بار در تاریخ این نقشه ژنتیکیِ یک انسان ویژه است که صفحه به صفحه و حرف به حرف چاپ شده است دویست و شصت و دو هزار صفحه اطلاعات چهارصد و پنجاه کیلوگرمبا کشتی از آمریکا به کانادا حمل شده است ضمن تشکر از برونو بودِنlulu.com ، یک استارتاپ همه کار کرد. شاهکار شگفت انگیزی بود
کُدِ زندگی ، بصورت بصری به این شکلنمایان می شود. و حالا برای اولین بارمی توانم کاری بامزه انجام دهم. در حقیقت می توانم یکی انتخاب کنم و بخوانم. اجازه بدهید یک کتاب جالب توجه انتخاب کنممثل این یکی. من حاشیه نویسی کردم ؛ کتاب خیلی بزرگی است. فقط برای اینکه شما ببینیدکُد زندگی چگونه است هزاران و هزاران و هزاران و میلیونها حرف که ظاهرا بی معنا هستند اجازه بدهید به قسمت خاصی برویم اجازه دهید برایتان بخوانم :
(خنده‌ی حاضران)
«AAG , AAT ,ATA»
برای شما این حروف بی معنا هستند اما این توالیِ حروف ، رنگ چشم رابرای کریگ مشخص می کنند بخش دیگری از کتاب را نشانتان خواهم داد. درحقیقت این قسمت اندکی پیچیده است.
کروموزوم ۱۴، کتاب ۱۳۲
(خنده‌ی حاضران)
همانطور که انتظار دارید.
(خنده ی حاضران)
«ATT, CTT, GATT»
این انسان خوش شانسی است برای اینکه اگر کسی دو حرف در این موقعیت کم داشته باشد دو حرف از سه میلیارد محکوم به تحمل بیماری وحشتناکی خواهد شد سیستیک فایبروسیس ما درمان و راه حلی برای آن نمی دانیم. و با آنچه که هستیم فقط دو حرف فرق دارد.
یک کتاب عجیب ، کتابِ اعظم کتاب اعظمی که به من کمک کرد تا بفهمم و به شما یک نکته جالب توجه را نشان دهم. هرکدام از شما آنچه مرا من و شما را شما می کند فقط پنج میلیون از این حروف هستند نیمی از کتاب بقیه همگی ما کاملا یکسان هستیم پانصد صفحه ، معجزه ی زندگیکه شما هستید. در بقیه موارد همگی مشترک هستیم. دوباره بیاندیشید وقتی که ما فکر میکنیم با هم متفاوتیم ما تا این اندازه با هم مشترکیم.
حال که توجه شما را به خود جلب کرده ام پرسش بعدی این است : چگونه رمزها را بخوانم؟ چگونه معنی آنرا متوجه شوم ؟ خوب ، به همان خوبی که می توانیداثاثه سوئدی را بپینید این کتاب راهنما ، چیزی نیست که بتوانید در عمر خود، راز آنرا بشکافید
(خنده ی حاضران)
و اینگونه ، در سال ۲۰۱۴دو نفر از سخنرانانِ مشهورِ TED پیتر دیاماندیس وخودِ کریگ ونتر تصمیم به تاسیس یک شرکت جدید گرفتند. « عمرِ انسان » متولد شد. با یک ماموریت : که تمام سعی مان را بکنیم و تا آنجا که می توانیم از این کتابها بیاموزیم با یک هدف جامه واقعیت پوشاندن به رویایطب شخصی فهمیدنِ اینکه چه چیزیباعث سلامتی و بهبود می شود. و رازِ این کتابها چیست .
یک تیم فوق العاده ، شامل چهل دانشمند متخصص پردازش داده ها و خیلی افراد دیگر که کار با آنها لذت بخش است ایده ی اصلی در حقیقت بسیار ساده است ما از تکنولوژی بنام « فراگیری ماشین»استفاده خواهیم کرد. از یک سو ، هزاران نقشه ژنتیکی در دست داریم. از سوی دیگر، بزرگترین اطلاعاتمربوط به انسان را جمع آوری می کنیم رُخ نمودها ، اسکن های سه بُعدی، NMRهرچه که فکرش را بکنید. و در میان این دو راز ترجمه نهفته است و در میان ، ما یک دستگاه ساختیم ما یک دستگاه ساختیمو به آن آموختیم خوب البته نه یک دستگاهدستگاههای زیادی ساختیم که نقشه ی ژنتیکی را بفهمد وبه رُخ نمود ترجمه کند. این حروف چه هستند ،و چه کاری انجام می دهند؟ این رویکردی است کهموارد استفاده ی بیشماری دارد. اما استفاده از آن مخصوصا در علم ژنتیکپیچیده است کم کم رشد کردیم و خواستیم تا چالش های مختلف بیافرینیم از نقطه ی آغاز شروع کردیماز شاخصه های مشترک شاخصه های مشترک آسان هستندچون مشترک هستند همه ، آنها را دارند
بنابراین شروع به پرسش کردیم : آیا می توانیم قد را حدس بزنیم ؟ با خواندن کتابها می‌توانقدتان را حدس زد ؟ در حقیقت می توانیم با پنج ساتی متر اختلاف وزنتان بشدت به شیوه‌ی زندگیتان مربوط است اما می توانیم با اختلاف هشت کیلوگرمآنرا حدس بزنیم رنگ چشم چطور ؟ بله ، می توانیم. با هشتاد درصد دقت. رنگ پوست را می توان حدس زد؟ بله می توانیم ، با ۸۰ درصد دقت رنگ پوست را حدس زد. سن را می توان حدس زد ؟ می توانیم ، چون ظاهراکد در طول زندگی تغییر می کنند کوتاهتر می شود ،تکه هایی را از دست می دهیدتکه های جدید بوجود می آیند ما علامتها را می خوانیم ونمونه را می سازیم
و حالا یک چالش جالب : چهره یک فرد را می‌توان حدس زد؟ تا حدودی پیچیده است چون اطلاعات مربوط به چهرهمابین میلیونها حرف پخش شده است و چهره ی انسان یک شیء تعریف شده مشخصی نیست ما مجبور شدیم که حلال این مشکل را بسازیم که به دستگاه بیاموزیمکه یک چهره چیست و اطلاعات آنرا متراکم و جاسازی کند. و اگر شما با فراگیری ماشینآشنایی داشته باشید درک میکنید که چه چالشی در میان است
بعد از ۱۵ سال کهما اولین توالیِ کدها را خواندیم اکتبر امسال ، نشانه هایی را دریافت کردیم. و آن ، لحظه ی بسیار هیجان انگیزی بود. آنچه که اینجا می بینید سوژه‌ای بودکه وارد آزمایشگاه ما شد این چهره ای است که در اختیار داریم بنابراین ما چهره ی سوژه را دریافت می کنیماز پیچیدگیهای آن می کاهیم چون هرچیزی درچهره ی شما نیست بسیاری از شاخصه ها و نارسایی و عدم تقارن در چهره از زندگیِ شما می آیند. ما چهره را متقارن می کنیمسپس الگوریتم مان را راه میاندازیم. نتایجی که من اکنون به شما نشان می دهم پیشگویی است که مااز روی نمونه خون انجام دادیم
(تشویق حاضران)
یک لحظه صبر کنید. در این لحظات ، چشمان شما به چپ و راستنگاه می کنند و مغز شما می خواهد که تصاویرشبیه به هم باشند بنابراین من از شما می خواهمکه صادقانه طور دیگر عمل کنید. خواهش می کنم در جستجوی تفاوتها باشید که زیاد هم هستند. بیشترین مقدار نشانه هامربوط به جنسیت هستند ، بعد از آن ، سن ، وزنمولفه های نژادی یک فرد وافزایش یک نشانهکار را بسیار پیچیده تر می کند. اما با وجود اختلافهاآنچه که شما می بینید به شما می فهماندکه درست تخمین زده شده است، که ما نزدیکتر شده ایم. و همین حالا هم شما را هیجانزده کرده است.
این سوژه ی دیگری است و این هم پیشگویی. چهره کوچکتر شده ، ما تمام ساختار جمجمه را درست حدس نزدیم اما همچنان ، درست حدس زده شده است این سوژه ای است که به آزمایشگاه ما آمد و این هم چهره ی تخمین زده شده. این افراد در زمان تمرینِ ماشینهرگز حضور نداشتند. اینها دسته ی «ذخیره» نام دارند. اما همچنین اینها کسانی هستند که شما احتمالا باور نخواهید کرد. ما همه ی جزئیات را در یک نشریه علمی منتشر می کنیم، می توانید آنرا مطالعه کنید.
اما از آنجائیکه ما روی صحنه هستیمکریس مرا به چالش کشید. که شاید خودم را به خطر بیاندازمو کسی را همینجا حدس بزنم کسی که شما بتوانید او را تشخیص دهید. در این شیشه محتوی خون--باور کنید، فکرش را هم نمی کنید که الان برای بدست آوردن این،مجبور به انجام چه کاری شدیم. در این شیشه محتوی خون بقدری اطلاعات بیولوژیکی داریم که برای درست کردنرشته کامل ژنها نیاز است فقط به همین اندازه نیاز داریم. اطلاعات را ردیف کردیمو من الان با شما آنرا انجام خواهم داد. و ما لایه به لایهبه درک خود اضافه می کنیم. از این خون ، ما حدس زدیم که او یک مرد است و سوژه هم یک مرد است. حدس زدیم که قد او یک متر و ۷۶ سانتیمتر است. قد سوژه یک متر و ۷۷ سانتیمتر است. وزن او را ۷۶ کیلوگرم حدس زدیمسوژه ۸۲ کیلوگرم وزن دارد. سن او را ۳۸ سال تخمین زدیم سوژه ۳۵ سال سن دارد. رنگ چشمش را حدس زدیم. زیادی تیره شد. رنگ پوست او را حدس زدیم. تقریبا درست حدس زدیم. این چهره ی اوست.
و حالا ، لحظه ی فاش شدن : سوژه ، این فرد است.
(خنده ی حاضران)
و من عمدا این کار را کردم. من از یک نژاد خاص و عجیب هستم اروپایی جنوبی، ایتالیایی هرگز نمونه ی خوبی نیستند. و این خیلی خاص است ، نژادی که گوشه ی پیچیده ی پرونده ی نمونه های ماست اما یک موضوع دیگر هم وجود دارد. یکی از کارهایی که ما برایتشخیص افراد انجام می دهیم هرگز روی نقشه ژنتیکی ثبت نمی شود. این اراده ی آزاد ماست که من این شکلی هستم. نه مدل موهای من در این مورد خاص،بلکه مدل ریش من. بنابراین الان نشانتان خواهم دادانرا جابجا خواهم کرد. و این چیزی نیست جز فتوشاپ، نمونه برداری نشده است ریش از روی سوژه جابجا می شود و بلافاصله ،حس بهتری به ما دست می دهد.
چرا ما این کار را انجام می دهیم؟ مطمئنا ما اینکار را برای حدس اندازه قد انجام نمی دهیم یا اینکه چهره ای زیبا از خونِ شما استخراج کنیم اینکار را می‌کنیم چون همین تکنولوژی و همین رویکرد فراگیریِ ماشین از این کُد ما را در فهمیدنِ اینکه چگونه کار می کنیمکمک می کند. اینکه بدنِ شما چگونه کار می کند چگونه بدن شما پیر می شود چگونه بیماری در جسم شما بوجود می آید. سرطانِ شما چگونه پیشرفت می کند. داروها چگونه کار می کنند. و آیا اصلا در بدن شما کارآیی دارند .
این چالش بسیار بزرگی است. این چالشی است مشترک بین ما  و هزاران محقق در سراسر جهان. نامش طب شخصی است. توانایی حرکت ازرویکرد آماری جائیکه شما قطره‌ای هستید از دریا به رویکرد شخصی است ، جائیکه ما تمام این کتابها را می‌خوانیم و بطور کامل از آنچه شما هستیدآگاه می شویم. اما این چالش بسیار پیچیده است چون تا به امروز فقط حدود دو درصد از این کتابها را می‌فهمیم. چهار کتاب از بیش از ۱۷۵ کتاب.
و این موضوع بحث امروز من نیست ، چون ما باز هم خواهیم آموخت. بهترین مغزهای جهانمشغول مطالعه روی این موضوع هستند. بهتر تخمین خواهیم زد. نمونه ها دقیق تر خواهند شد. و هرچه بیشتر بیاموزیم، بیشتر با این تصمیم‌ها روبرو خواهیم شد که تا پیش از این مجبور نبودیمبا آنها روبرو شویم درباره زندگی درباره مرگ درباره پدر و مادر شدن
ما در حال لمس درونی ترین جزئیات زندگی هستیم. و این انقلابی است کهنمی تواند محدود شود در محدوده ی علم و تکنولوژی. باید گفتگوی جهانی شکل بگیرد. ما باید به آینده ای که بعنوان انساندر حال ساخت آن هستیم بیاندیشیم. باید با نوابغ ، هنرمندان و فلاسفه و با سیاستمدارن داد و ستد داشته باشیم. همه درگیر هستند. چون این ، آینده ی گونه ی ماست. بدون ترس اما همراه با فهم و درک که تصمیماتی که ما در سال آینده می گیریم مسیر تاریخ را برای همیشه تغییر خواهد داد.
سپاسگزارم.
(تشویق حاضران)