اوتیسم – آنچه ما می دانیم (و آنچه هنوز نمی دانیم)

چرا؟ "چرا؟" پرسشی ست که پدرها و مادرها از من همواره می پرسند. "چرا فرزندم به بیماری اوتیسم دچار شد؟" و به عنوان یک متخصص اطفال، متخصص ژنتیک و محقق سعی می کنیم که پاسخی برای این پرسش داشته باشم.
اما اوتیسم یک وضعیت واحد ندارد. در واقع طیفی از ناهنجاریها و اختلالات هست، یک طیف در حرکت و تغییر است، بطور مثال، برای جاستین،پسری ۱۳ ساله مشکل تکلم داشتن است، کسی که نمی تواند صحبت کند، او از آی پد برای انتخاب تصاویری جهت ارتباط برقرار کردن در مورد افکارش و نگرانی هایش استفاده می کند، پسر بچه کوچکی که هنگام ناراحتی، شروع به تکان خوردن می کند، و در نهایت، هنگامی که به اندازه کافی ناراحت شد سرش را محکم به نقطه ای می کوبد بطوری که سرش می شکافد و نیاز به بخیه پیدا می کند. همین تشخیصها از اوتیسم هر چند درباره گبریل نیز صدق می کند. پسر سیزده ساله دیگری که مجموعه ای از چالشهای بسیار متفاوت را داراست. در واقع او بطرز فوق العاده ای استعداد ریاضی دارد. می تواند عدد سه رقمی را در سه رقمی در سرش به راحتی ضرب کند با این حال هنگامی که سعی می کند که گفتگو کند مشکل بسیار بزرگی دارد. او در چشمان دیگران نگاه نمی کند و تماس چشمی برقرار نمی کند. او مشکل دارد که گفتگو را شروع کند، احساس بی دست و پایی می کند، و هنگامی که عصبی می شود، خاموش و ساکت می شود. با این حال هر دو این پسران طیف اختلالات اوتیسم مشابهی دارند.
یکی از چیزهایی که ما را نگران می کند این است که آیا واقعا اوتیسم یک بیماری واگیردار است. این روزها از هر ۸۸ کودک یکی از آنها به اوتیسم مبتلا است، و پرسش این است که چرا این نمودار بدین شکل است؟ آیا تعداد بطور چشمگیری در طول زمان افزایش یافته است؟ یا این به خاطر این است که ما شروع به برچسب زدن افراد به اوتیسم کردیم، و به سادگی برای آنها تشخیص بیماری می دهیم در حتالی که قبلا هم بودند ولی به سادگی به آنها برچسب اوتیسمی زده نمی شد؟ در حقیقت، در اواخر دهه هشتاد و اوایل در نود قانونی تصویب شد که برای افراد افراد مبتلا به اوتیسم دسترسی به منابع ومواد آموزشی خاص را که بتواند به آنها کمک کند را تامین می کند. با این افزایش آگاهی ، پدرها و مادرها، متخصصین کودکان، آموزگاران بیشتری درباره تشخیص علائم اوتیسم فرا گرفتند. و در نتیجه این، افراد بیشتری مبتلا با این بیماری تشخیص داده شدند و به منابعی که نیاز داشتند دسترسی پیدا کردند. علاوه بر آن، ما تعریفمان را با گذشت زمان تغییر دادیم، خُب ما در واقع معنای اوتیسم را گسترده تر کردیم، و که باعث افزایش بیشتر شیوع این بیماری شد که الان می بینیم.
پرسش بعدی که همه به دنبال آن هستند این است که چه چیزی باعث اوتیسم می شود؟ و یک اشتباه رایج این است که واکسن عامل اوتیسم هست. اما اجازه دهید خیلی روشن باشم: واکسن باعث اوتیسم نمی شود. ( تشویق تماشاگران) در حقیقت، مطالعات پژوهشی اشاره بر این دارد که این مورد کاملا بی اعتبار است. در واقع مجله پزشکی لنسنت که این موضوع را منتشر کرده بود در این مورد عقب نشینی کرد و نویسنده آن دکتر ی بود که پروانه پزشکی او لغو شد. ( تشویق تماشاگران) موسسات درمانی، مراکز کنترل بیماری، بارها و بارها در این مورد بررسی و تحقیق می کنند و هیچ شاهد معتبری که نشان دهند آن باشد که واکسن عامل اوتیسم است را نیافته اند. بیشتر از آن، یکی از مواد واکسن ها، چیزی به نام تیمرسول است، که گمان شد شاید عامل اوتیسم باشد. که از واکسن ها در سال ۱۹۹۲ خارج شد، و ما می بینیم که واقعا هیچ تاثیری بر شیوع بیماری اوتیسم نداشته است. خُب دوباره می گویم، هیچ شاهدی بر اینکه این پاسخ باشد نیست. بنابراین پرسش هنوز باقی است، چه عاملی باعث اوتیسم می شود؟
در حقیقت، شاید یک پاسخ منفرد برای آن نباشد. از آنجا که اوتیسم یک طیف دارد، طیفی از عوامل هست طیفی از علل. بر اساس اطلاعات اپیدمیولوژیک ، ما می دانیم که یکی از این عوامل، و یا یکی از وابستگی های مربوط به آن افزایش سن پدران است. با افزایش سن پدر در زمان لقاح علاوه بر آن، دوره بحرانی و آسیب پذیر دیگر در رشد جنین هنگام بارداری مادر است. در این دوره، هنگامی که مغزجنین در حال رشد است، می دانیم که اگر در معرض عوامل قرار گیرد در واقع می تواند خطر مبتلا به اوتیسم را افزایش دهد. بطور خاص، یک نوع دارو وجود دارد، واپریک اسید، که مادران مبتلا به صرع گاهی از آن استفاده می کنند، ما میدانیم که خطر اوتیسم را افزایش می دهد. علاوه بر آن، برخی از عوامل عفونتها میتواند سبب اوتیسم شود.
و یکی از چیزهایی که قصد دارم وقت زیادی را صرف آن کنم ژنها هستند که می تواند عامل اوتیسم باشد. من بر روی ژن تمرکز می کنم زیرا ژنها نتها عامل ایجاد ابتلا به اوتیسم نیستند بلکه عاملی برای اوتیسم هست که ما میتوانیم به آسانی آن را معنا کنیم و بتوانیم بیولوژی را بهتر بشناسیم و چگونگی کار مغز را بهتر بشناسیم که بتوانیم استراتژی را بنا کنیم که قادر باشد از آن ممانعت کند. با این حال یکی از عوامل ژنتیکی که ما نمیدانیم، تفاوتی است که ما از لحاظ نرینه و یا مادینه بودن می بینیم. مردان چهار برایر در مقایسه با زنان بیشتر اوتیسم دارند، و ما واقعا نمی توانیم بفهمیم که عامل این چیست.
یکی از روشهایی که ما می توانیم بفهمیم که ژنتیک یک عامل است نگاه کرد به چیزی به نام میزان تطابق است. به زبان دیگر، اگر یک خواهر یا برادر اوتیسم داشته باشد، احتمال اینکه خواهر یا برادری دیگری از این خانواده اوتیسم داشته باشد چیست؟ ما می توانیم به نگاهی به سه نوع خواهر برادر بکنیم: دوقلوهای همسان، دوقلوهای که ۱۰۰ درصد ژن مشترک در اطلاعات ژنیتکی شان دارند و محیط رحمی مشترکی داشته اند، در مقابل دوقلو های غیر همسان، دوقلوهایی که در واقع پنجاه درصد از اطلاعات ژنیتکی آنها در مقتبل خواهر برادرهای معمولی برادر- خواهر، خواهر - خواهر مشترک هستند، همچنین ۵۰ درصد از اطلاعات ژنیتکی مشترک داشته باشند با این حال محیط داخل رحم مشترک نداشته باشند. هنگامی که شما این میزان تطابق را در نظر می گیرید، یکی از قابل توجهی که می بینید این است در دوقلوهای همسان، که میزان تطابق ۷۷ درصد است. هرچند که شایان ذکر است که ۱۰۰ در صد نیست. اینطور نیست که ژنها همه عامل خط اوتیسم حساب شود، بلکه آنها برای خیلی از خطرات به حساب می آیند، زیرا هنگامی که به دوقلوهای غیر همسان نگاه می کنید، این میزان تطابق تنها ۳۱ درصد است. از طرف دیگر، بین این دوقلوهای غیر همسان و خواهرو برادرها تفاوت وجود دارد، نشان می دهد با قرار گرفتند شرایط مشترک برای دوقلوهای غیر همسان شاید با سایر خواهر برادرانشان ژن مشترک نداشته باشند.
بنابراین این داده هایی را فراهم می کند که نشان می دهد اوتیسم ژنیتیکی هست. بسیار خوب، این کدام ژن است؟ هنگامی که ما این را با شرایط دیگر مقایسه ی کنیم که با آن آشنا هستیم، چیزهایی مانند سرطان، بیمارهای قلبی، دیابت، در حقیقت، ژنتیک نقش بسیار طولانی در اوتیسم دارند تا اینکه در هر یک از این شرایط. اما با این حال به ما نمی گویدکه کدامیک از ژنها هستند. حتی به ما نمی گوید که در هر کودک، آیا یک ژن یا بطور بالقوه ترکیبی از ژنهاست؟ بنابراین در حقیقت، این در برخی افراد با اوتیسم، این ژنیتکی است! این یک ژن واحد، قدرتمند، ژن قالب است که عامل اوتیسم می باشد. با این حال، در دیگر افراد، این ژنتیکی است ، که در واقع این ترکیبی از ژنهای در بخشی از فرآیند رشد هستند که در نهایت تعیین کننده خطر اوتیسم می باشند. لزوما ما در هر فرد خاص نمیدانیم که کدام یک از این دو پاسخ است تا جستجوی عمیق تری را شروع کنیم.
پس پرسش این می شود، چگونه می توانیم تشخیص دهیم که دقیقا کدامیک از ژنها هستند. اجازه دهید چیزی را نشان دهم که ممکن است دقیقا وضعیت یک فرد رانشان ندهد آنها به دلیل ژنیتیکی اوتیسم دارند اما نه به دلیلی اینکه اوتیسم در خانواده موروثی است. دلیلش این است که در واقع در افراد خاصی می توانند تغییر ژنیتیکی یا جهش ژنیتیکی داشته باشند که توسط مادر و یا پدر به آنها منتقل نشده باشد، بلکه در واقع یک مورد جدید در آنهاست، جهش ژنیتیکی که در تخمک و یا اسپرم در زمان لقاح صورت گرفته اما نه به دلیل انتقال از نسلی به نسل دیگر در یک خانواده. در این افراد ما می توانیم تدابیری را بکار گیریم که این ژنها عامل اوتیسم شده اند را پیدا و شناسایی کنیم. خُب در حقیقت، در بنیاد سایمون، ما ۲٫۶۰۰ نفری اوتیسمی را که در خانواده شان اوتیسم نداشتند را انتخاب کردیم، و کودک، و پدر ها و مادر ها شان را انتخاب کردیم و سعی کردیم که بفهمیم کدام ژنها عامل اوتیسم در این افراد بوده؟ برای انجام این کار، در واقع می بایستی بطور جامع به تمامی اطلاعات ژنیتیکی این افراد نگاه می کردیم. و مطمئن می شدیم که کدامیک از ژنها بین پدر، مادر و کودک متفاوت بود. برای اینکار، عذر خواهی می کنم، من باید ازاطلاعات از رد خارج شده دایرالمعارفی جای ویکیپدیا استفاد کنم، برای اینکه کمک کند تا وضعیتی که ما از موجودی ژنها داشتیم را نشان دهم، نیاز داشتیم که به حجم بینهایت بزرگی از اطلاعات نگاه کنیم. اطلاعات ژنیتکی را به ۴۶ مجموعه تقسیم بندی کردیم، پس از اینکه این کار را کردیم، قادر بودیم هر یک از این ۴۶ مجموعه را بررسی کنیم زیرا در برخی از موارد اوتیسم، در واقع یکی از مجموعه ها کم است. هر چند که ما باید اطلاعت ریز بیشتری دریافت می کردیم. می بایستی این کتابها را باز می کردیم، و در برخی از موارد، ژن تغییر کرده مشکل تر بود. ممکن بود یک تک پاراگراف باشد که کم بود، و یا حتی از این هم جزی تر، یک تک حرف، یکی از بین سه میلیارد حرف که تغییر کرده بود، و تغییر یافته بود، که با اینحال هنوز از لحاظ عملکرد مغز و تاثیرات رفتاری اثرات بسیار عمیقی دارد. با انجام این کار برای این خانواده ها، ما قادر بودیم که بطور تقریبی ۲۵ درصد از افراد که مشحص بود یکی از عوامل قدرتمند ژنیتکی که عامل اوتیسم در بین این خانواده ها بود را پیدا کنیم. از طرف دیگر، ۷۵ درصد را هنوز ما نتوانستیم بفهمیم.
هر چند با انجام اینکار هنوز هم نقص داشت، زیرا متوجه شدیم که تنها یک ژن عامل اوتیسم نیست. در حقیقت، برآورد حاضر نشان می دهد که بین ۲۰۰ تا ۴۰۰ ژن هستند که عامل اوتیسم می باشند. و در بخشی از آن توضیح می دهد که چرا ما یک طیف گسترده ای را از تاثیرات اوتیسم می بینیم. گرچه ژنهای بسیار زیادی هستند، اما برخی از شیوه های تغییر ژنها به سادگی اتفاقی بین ۲۰۰ تا ۴۰۰ ژن نیستند، بلکه در حقیقت آنها با همدیگر ترکیب می شوند. آنها در یک مسیر با هم ترکیب می شوند. آنها در یک شبکه با هم ترکیب می شوند از لحاظ اینکه مغز چگونه عمل می کند این قابل فهم می شود. ما رویکردی از پائین به بالا را شروع کردیم که این ژنها ، پروتئیها، مولوکول ها را شناسایی می کنیم و اینکه چگونه اینها با یکدیگر کنش و واکنش دارند تا یک عصب کار کند، اینکه این عصبها چگونه با هم تعامل دارند تا یک مدار کار کند را بفهمیم، و بفهمیم که چگونه این مدارها کار می کنند تا در هر دو حالت فرد مبتلا به بیماری اوتیسم و فرد با ادراک عادی رفتار آنها را کنترل کنند. اما تشخیص زود کلیدی برای ماست. توانایی در تشحیص برای افرادی که مستعد این بیماری در زمان معینی، پنجره ای است که ما را قادر می سازد که آن را تغییر دهیم، توانایی تاثیرگذاری بر رشد و توسعه مغز بسیار مهم است. و افرادی مانند امی کلین Ami Klin روشی را ایجاد کردند که بر روی نوزادان خیلی کوچک نشانگر زیستی را استفاده می کنند و در این مورد از طریق تماس چشمی و ردیابی چشمی برای شناسایی نوزادان در معرض خطر. می تونید ببینید ،این نوزادان خاص ارتباط چشمی خیلی خوبی با این زن برقرار می کنند هنگامی که او ترانه "ایتسی بیتسی اسپایدر" را می خواند. در حقیقت اوتیسم در این نوزادان رشد نخواهد کرد. ما می دانیم که این نوزادان از بیماری پاک هستند. از طرف دیگر، در این نوزاد اوتیسم رشد خواهد کرد. میتوانید ببینیم که این کودک ارتباط چشمی برقرار نمی کند. به جای اینکه چشمها تمرکز کنند و ارتباط اجتماعی برقرار کنند به دهان، بینی و سایر جهات نگاه می کنند، ولی نه ارتباط اجتماعی. توانایی انجام این کار در مقیاس بسیار گسترده، داشتن نوزادن بر روی صفحه نمایش، همچنین داشتن کودکان مبتلا به اوتیسم بر روی صفحه نمایش، از طریق راهی بسیار قوی و قابل اعتماد می تواند کمک بزرگی باشد تا بتوانیم در مراحل اولیه بیماری دخالت کنیم و تاثیر بسیار بزرگی بگذاریم.
چگونه می توانیم مداخله کنیم؟ احتمالا این ترکیبی از عوامل هست-- در برخی از افراد، ما استفاده از دارو را امتحان می کنیم. در حقیقت، شناسایی ژنها برای اوتیسم برای ما اهمیت دارد تا هدف دارو را در مغز شناسایی کنیم، واینکه چه کارکنیم که بتوانیم تاثیری بر بیماری بگذاریم. و مطمئن شویم که واقعا چیزی است که ما برای اوتیسم نیاز داریم. اما این تنها پاسخ ما نخواهد بود. فراتر از دارو، ما استراتژی آموزشی برای هر افراد مبتلا به اوتیسم خواهیم داشت، برخی از آنها ارتباطاتشان کمی متفاوت است. و به شیوه ای متفاوت یاد می گیرند. فراگیری آنها از محیطشان به شکل متفاوتی است، و ما نیاز داریم که آنها را به شیوه متفاوتی آموزش دهیم که برای آنها مناسب ترین می باشد. و فراتر از این، در اینجا افراد بسیار زیادی هستند که ایده های بسیار خوبی دارند برای تکنولوژیهایی که میتوانیم استفاده کنیم. از دستگاههایی که ما میتوانیم برای آموزش مغز بکار گیریم تا اینکه مغز کار آمدتر شود و جبران مناطقی از مغز که کمی مشکل دارند را بکند، تا چیزهایی مانند عینک های گوگل. برای مثال، می توانید تصور کنید گابریل با ناتوانی در روابط اجتماعی اش، ممکن است که عینک گوگل را بزند و با گوشی که در گوشش قرار می دهد یک مربی بتواند به او کمک کند، و قادر باشد به گابریل درباره گفتگو با دیگران کمک کند، شروع گفتگو و شاید یک روزی قادر باشد که از دختری برای بیرون رفتن دعوت کند.
همه این تکنولوژیهای جدید فرصتهای فوق العاده ای را برای تاثیر گذاری بر افراد مبتلا به اوتیسم ارائه می دهند، ولی با این حال ما راه بسیار طولانی در پیش رو داریم. تا آنجا که میدانیم، چیزهای بسیار زیاد دیگری هست که نمیدانیم، بنابراین من از همه شما که می توانید به ما کمک کنید دعوت میکنم فکر کنید چگونه این کار را بهتر می توان انجام داد، به عنوان خرد جمعی جامعه از آن استفاده کنیم تا تغییر ایجاد کنیم و بطور خاص، برای خانواده هایی که بیمار اوتیسمی دارند از آنها دعوت می کنم که به شبکه تعاملی اوتیسم بپیوندند، به عنوان بخشی از این راه حل ، زیرا این کار به افراد زیادی نیاز دارد تا فکر کنیم که چه چیزی برای ایجاد یک تفاوت معنی دار مهم است. چندان که در مورد چیزی فکر می کنم که به طور بالقوه یک راه حل است، این چقدر موثر است؟ آیا این چیزیست که واقعا تغییر در زندگی شما به عنوان یک اوتیسمی و یا به عنوان عضوی از یک خانواده با بیمار اوتیسمی تغییر ایجاد میکند؟ ما به افراد در همه سنین نیاز داریم، از جوان تا پیر، با همه اشکال و اندازه های مختلف در طیف اختلات اوتیسمی تا مطمئن شویم که ما می توانیم تاثیر بگذاریم. من تمامی شما را به این ماموریت دعوت می کنم تا کمک کنیم زندگی افراد مبتلا به اوتیسم را بهتر و غنی تر شود. سپاسگزارم. ( تشویق تماشاگران)